A BRCA 1/2 génmutációk jelenlétének elemzése

Fontos tudni a BRCA1 és a BRCA2 génekről?

A legtöbb esetben az onkológiai betegségek örökletesek, és egyes szülőkből származó bizonyos gének mutációinak szállításához kapcsolódnak.

Az emlőrák és a petefészekrák korai felismerésének egyik hatékony megközelítése az örökletes formák molekuláris genetikai meghatározása. Ez a tanulmány lehetővé teszi, hogy megerősítsük a rák kialakulásának örökletes hajlamát és magas kockázatú csoportokat képezzünk a betegség patogenetikailag megalapozott megelőzésére és / vagy korai diagnózisára a fejlődés kezdeti szakaszában.

Ismert, hogy az emlőrák 5-10% -a és a petefészekrák 10-17% -a örökletes, és fejlődésük a BRCA-1 és BRCA-2 gének mutációihoz kapcsolódik. Számos tanulmány szerint az emlőrák öröklődő formáinak 20-50% -át, az örökletes petefészekrák-esetek 90-95% -át, a férfiaknál a mellrákos esetek 40% -át viselik.

Mik a BRCA1 és BRCA2 gének?

Ismeretes, hogy az emlőrák örökletes formái többsége a BRCA1 és BRCA2 génekhez kapcsolódik (BREAST CANCER GENES 1 és 2). Ezek a gének felelősek a genetikai anyag (DNS) visszanyerésének szabályozásáért és a lehetséges tumorsejt-transzformáció megelőzéséért. Ha azonban ezekben a génekben hiányosságok és mutációk vannak, az emlő- és petefészekrák kialakulásának kockázata jelentősen megnő.

5 tény a BRCA-1 és a BRCA-2 génről

  • egy személy már született BRCA1 vagy BRCA2 mutációval, ezt a tényt nem lehet megváltoztatni;
  • e gén nem minden hordozója rákot kap;
  • a módosított gén az anya és az apa egyaránt örökölhető;
  • a módosított BRCA gén gyermekekre való átvitele valószínűsége 50%;
  • a gént generációról generációra továbbítják.

Miért van szükség a BRCA1 és a BRCA2 mutációk elemzésére?

Ez az elemzés segít abban, hogy megtudja, hogy örökölt-e genetikai mutáció, amellyel kapcsolatban az emlő- és / vagy petefészekrák kialakulásának kockázata nő.

A klinikailag egészséges nők genetikai hibájának felismerése lehetővé teszi az emlőrák és / vagy petefészekrák időben történő diagnosztizálását és megelőzését. Azoknál a betegeknél, akiknél a tumor már kialakult, a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak felismerése lehetővé teszi annak öröklődő természetének meghatározását és a megfelelő kezelés kiválasztását.


Hogyan gyanítható, hogy az emlőrák örökletes formája van?

Nagy valószínűséggel, hogy örökletesen hajlamos az emlőrákra, lehetséges:

  • Az emlőrák fiatal korban (legfeljebb 40 év) történő kimutatása;
  • Közvetlen rokonok (anya, nagymama, nővér, nagynénje) jelenléte az anyai vagy apai oldalon, akiket mellrákban diagnosztizáltak 50 éves kor előtt;
  • A családod rokonai vannak a mell- és petefészekrákban;
  • Olyan esetek, amikor családja többszörös vagy kétoldalú egy vagy mindkét emlőmirigy;
  • Ha a családodban mellrák alakult ki egy emberben;
  • Egyidejű rákkal (pl. Petefészek- és hasnyálmirigyrák).


Hogyan történik a BRCA1 és BRCA2 mutációk elemzése?

A vizsgálat során vénából kis mennyiségű vért veszünk, vagy bukkális epitéliumot veszünk. A kutatásra való felkészülés nem szükséges.


Mi a teendő, ha a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak vizsgálata pozitív volt?

Pozitív eredmény azt sugallja, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének hibáját örökölte, és hajlamosak bizonyos ráktípusok (mell, petefészek, prosztata (férfiak), belek, gége stb.) Kifejlesztésére. Az elemzés csak a rák valószínűségét jelzi, és nem jelenti azt, hogy minden vérrokonnak genetikai hibája van. Amikor a BRCA1 és BRCA2 génekben mutációkat észlel egy nőben, az emlő- és / vagy petefészekrák kialakulásának kockázata 50 és 90% között van.

Az elemzés pozitív eredménye fontos információ, amely lehetővé teszi, hogy a lehető leghamarabb megelőző intézkedéseket hozzon, és csökkentse a rák kialakulásának valószínűségét.


És ha a BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak elemzése negatív?

A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy nem lesz rák. Ez azt jelenti, hogy Önnek a rák kockázata átlagos, és nem igényel annyi figyelmet annak megelőzésére, mint a mutációk jelenléte esetén. Természetesen a negatív eredmény nem zárja ki az ilyen általános klinikai profilaktikus vizsgálatokat, mint egy mammológus és mammográfia vizsgálata.

Iratkozzon fel az elemzésre telefonon:

8-495-915-02-97; 8-916-757-80-54

Fogadási órák: hétfőtől péntekig 8-00 és 10-00 között.

Vérvizsgálat brca

Az emlőrák és a petefészekrák összes esetének körülbelül 5-10% -a örökletes, fejlődésük összefüggésben lehet a BRCA1 és BRCA2 gének mutációival.

MILYEN EZEK GÉNEK?

A BRCA1 és BRCA2 gének olyan fehérjéket kódolnak, amelyek segítik a DNS károsodásának javítását és a genom stabilitásának fenntartását. Ezen gének mutációi kromoszómális instabilitást és malignus transzformációt eredményeznek az emlőmirigy, a petefészek és más szervek sejtjeiben. A BRCA1 / 2 gén allél egyikének csírasejtes mutációival rendelkező nők esetében a mellrák kialakulásának kockázata 85% -ra nő (ez a kockázat a mutáció helyétől és / vagy típusától függően változik). A petefészek tumorok esetében ez a kockázat - 50%. A BRCA1 / 2 gének veleszületett mutációinak hordozói esetében fokozott érzékenység van a vastagbél és a prosztatarák fejlődésére is.

Ki látható az 1. és 2. brca véradományában?

A betegeknek olyan genetikai vizsgálatra van szükségük, amelynek személyes vagy családi története van:

• 50 éves kor előtt diagnosztizált mellrák;
• Primer többszörös emlőrák multicentrikus lézióval;
• Mindkét emlőmirigy rákja (elsődleges szinkron és metakronos rák, a kontralaterális emlősmirigy metasztatikus károsodása);
• Emlő- és petefészekrák kombinációja;
• Az azonosított mutációk jelenléte a szomszédok BRCA génjeiben;
• mellrák férfiaknál;
• Háromszoros negatív mellrákkal diagnosztizálva;
• Etnikai eredet (Ashkenazi).

Mit jelent a BRCA1 és / vagy a BRCA2 gének mutációinak kimutatása vérvizsgálatban?

  • Az alany fokozott kockázata bizonyos ráktípusok kialakulásának. Figyelem! A mutáció jelenléte nem jelenti a betegség kötelező kialakulását.
  • Minden megkérdezett gyermeknek 50% -os esélye van a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációjának öröklésére.
  • A nagy valószínűségű alany testvérei a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutáció hordozói lehetnek.

Mi van, ha van egy mutáció a brca elemzésben?

Általános ajánlások a nők és férfiak számára a BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációinak azonosításában a vizsgálatban:

1. Egyéb független kockázati tényezők (dohányzás, ionizáló sugárzás, rákkeltő hatások) megszüntetése.

2. Genetikai szűrés a folátciklushoz kapcsolódó gének polimorfizmusainak kimutatására (a folsav-ciklus enzimek genetikai hibái tovább fokozhatják a karcinogenezis kockázatát).

3. Felnőtt gyermekek és közeli hozzátartozók vizsgálata ezen gének mutációinak szállítására.

4. Konzultáció onkológus-mammológus és genetikus.

A részletesebb információkért és az egyéni ajánlásokhoz szükség van a „Genetikus orvos megkötése” szolgáltatás igénybevételére a „BRCA Analysis” szolgáltatáshoz.

A BRCA1 és a BRCA2 mellrákos gének

2013-ban a világközösség megrázta a híreket, hogy a népszerű színésznő, Angelina Jolie eltávolította a méhmirigyeket a rák megelőzésére. Kiderült, hogy a színésznő anyja és nagynénje szenvedett e betegségtől. A kutatás során azt tapasztaltuk, hogy Angelina a mutált BRCA1 gén hordozója, ezért fennáll az emlőrák kialakulásának veszélye. A híreket követően a nők érdeklődtek a kutatás iránt. Mi a BRCA-gének tesztje, és kinek kell átjutnia a kutatáson?

Mik a BRCA gének?

A BRCA-gének lehetséges mutációinak azonosítására szolgáló vizsgálatot olyan nők számára írnak elő, akikről feltételezhető, hogy fogékonyak az örökletes mell- és petefészekrákra. A BRCA gének tumorszuppresszorokként vannak besorolva. Ez azt jelenti, hogy ezek a gének általában szigorúan ellenőrzik a sejtek növekedését és megosztását, ezáltal megakadályozzák a rosszindulatú folyamat kialakulását.

Néha mutáció fordul elő a BRCA gén szerkezetében, egyszerű szavakkal - lebontás. Néhány száz ilyen mutáció ismert. A mutált BRCA-gén már nem képes ugyanolyan jól teljesíteni a funkcióját. Ez azt a tényt eredményezi, hogy a sejtek kezeletlenül oszlanak meg, és végül rákot alakítanak ki.

BRCA gének - mit kell mutatni?

Sok nő ismeri a mellrák diagnózisát. Sok tényező növeli a súlyos betegség valószínűségét. Ezen túlmenően az esetek 5-10% -ánál fennáll a betegség örökletes formája, amely a tumorszuppresszor gének mutációjához kapcsolódik. Ezenkívül a génmutációk öröklődnek a szülőktől a gyerekekig. Az emlőrák örökletes formájára való hajlamok azonosítására az orvosok előírják a BRCA génmutáció meghatározásának vizsgálatát.

Az orvosok megkülönböztetik a különálló BRCA1 és BRCA2 géneket, amelyek különböző kromoszómákon helyezkednek el. Ha egy személynek mutációja van a BRCA1 génben, a tudósok becsülték az emlőrák valószínűségét 50–80% -ban, és a petefészekrákot 24–40% -ban. Ha még vannak rákos rokonok, a rák kialakulásának kockázata nő. Továbbá, amikor a BRCA1 mutáció növeli más rosszindulatú betegségek kialakulásának kockázatát: bélrák, endometrium, garat, prosztatarák férfiaknál.

Ha egy BRCA2 gén mutációja van egy vizsgált személyben, a tudósok 40-70% -ban becsülik meg a mellrák kialakulásának valószínűségét, 11–18% -ban pedig a petefészekrákban. Ismeretes továbbá, hogy a BRCA2 génmutáció közvetlenül kapcsolódik a férfiak mellrákjához. Tehát a diagnózissal rendelkező férfiak mintegy 14% -a mutált BRCA2-t.

Ki írja fel a tanulást?

Meg kell jegyezni, hogy a BRCA mutációs teszt egy meglehetősen költséges diagnosztikai teszt. Ezt a tesztet nem kell kivétel nélkül elvégezni minden nő számára.

Érdemes elvégezni egy tanulmányt, amikor a családi történelem tanulmányozása után feltételezhető, hogy az asszony öröklődéssel terhelt. Ilyen esetekben tehát a BRCA génmutációk kimutatására vonatkozó tanulmányt végeznek:

  1. Ha a legközelebbi rokonságban van emlőrák vagy petefészekrák;
  2. Ha a közeli hozzátartozók azonosították a BRCA génmutációkat;
  3. Az emlő- vagy petefészekrák megerősített diagnózisa a betegség etiológiájának meghatározására.

BRCA gének - norma, az eredmények értelmezése

A vizsgálat elvégzéséhez a laboratóriumi nővér vénás vérmintát készít. Ezután a vért PCR-rel vizsgáljuk. A vizsgálat során a kiválasztott anyagból DNS-fragmentumot nyerünk ki, amelyet speciális módszerekkel analizálunk.

A tumor markerek BRCA tesztje a legjelentősebb mutációk keresését tartalmazza (általában tíz mutáció azonosítása). Az egyik lehetséges lehetőség egy-egy mutáció esetében megjelenik a kutatási űrlapon:

  1. Nincs mutáció;
  2. A mutáció kimutatható.

Mit jelent a „mutáció nem észlelt” következtetés? Ez azt jelzi, hogy a BRCA gén nem mutált, ami azt jelenti, hogy a nő nem hajlamos az örökletes mell- vagy petefészekrákra. Természetesen ez az eredmény nem garantálja a rák elleni száz százalékos védelmet, mert csak 5-10% esik a betegség örökletes formájának. Más esetekben a rákot más, a BRCA-hoz nem kapcsolódó mechanizmusok váltják ki.

Ha az űrlap „kimutatott mutációt” mond, ez azt jelenti, hogy a nő a sérült gén hordozója. Ez nem jelenti azt, hogy rákos. A génmutáció jelenléte azonban jelentősen megnöveli az onkopatológiai kockázatot. Ezt az információt ismerve az orvos megelőző intézkedéseket fog kifejleszteni a beteg számára, és elmagyarázza, hogy a betegség kialakulásának megakadályozása érdekében rendszeresen végezzen kutatást.

Grigorov Valeria, orvos, orvosi szakértő

1.155 megtekintés, 6 megtekintés ma

A BRCA1 és BRCA2 gének elemzése az örökletes emlőrák és petefészekrák kimutatására

A családi tumorok egyik leggyakoribb típusa az örökletes emlőrák (BC), amely az emlőmirigyek rosszindulatú elváltozásainak 5-10% -át teszi ki. Gyakran az örökletes emlőrák összefüggésben áll a petefészekrák magas kockázatával (OC). A tudományos és orvosi szakirodalomban általában az „emlőrákos petefészekrák szindróma” kifejezést használják. Továbbá, a petefészek tumorbetegsége esetén az örökletes rák aránya még magasabb, mint az emlőrákban: az OC-esetek 10-20% -át örökletes genetikai hiba okozza.

A BRCA1 vagy BRCA2 gének mutációinak jelenléte ezekben a betegekben a BC / RI szindróma kialakulásának hajlamával jár. A mutációk örökletesek - vagyis szó szerint az ilyen személy testének minden cellájában öröklődik a kár. A malignus daganat valószínűsége a BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező betegeknél 70 éves korig eléri a 80% -ot.

A BRCA1 és BRCA2 gének kulcsszerepet játszanak a genom integritásának fenntartásában, különösen a DNS javítási (javítási) folyamatokban. Az ilyen géneket befolyásoló mutációk általában egy rövidített, abnormális fehérje szintéziséhez vezetnek. Egy ilyen fehérje nem tudja megfelelően ellátni funkcióit - „figyelemmel kíséri” a sejt teljes genetikai anyagának stabilitását.

Mindegyik cellában azonban mindegyik génnek két példánya van: az anyától és az apától, így a második másolat kompenzálhatja a cellás rendszerek megzavarását. De a kudarc valószínűsége is nagyon magas. Amikor a DNS-helyreállítási folyamatok zavarnak, más változások kezdődnek a sejtekben, ami viszont rosszindulatú transzformációhoz és a tumor növekedéséhez vezethet.

A rákra kifejtett genetikai érzékenység meghatározása:

A nevezett NMIC onkológiai molekuláris onkológiai laboratórium alapján. NN Petrova fokozatosan elemzi a betegeket:

  1. először a leggyakoribb mutációk jelenlétét vizsgáljuk (4 mutáció)
  2. ilyen és klinikai szükségesség hiányában lehetőség van kiterjesztett elemzésre (8 mutáció) és / vagy a BRCA1 és BRCA2 gének teljes szekvenciájának elemzésére.

Jelenleg a BRCA1 és BRCA2 génekben több mint 2000 változata van a patogén mutációknak. Ezenkívül ezek a gének meglehetősen nagyok - 24 és 27 exon. Ezért a BRCA1 és BRCA2 génszekvenciák teljes elemzése időigényes, költséges és időigényes folyamat.

Néhány nemzetiséget azonban jelentős mutációk (az ún. „Alapító hatás”) korlátozott sora jellemez. Tehát a szláv eredetű orosz betegek populációjában a BRCA1 kimutatott patogén variánsainak legfeljebb 90% -át csak három mutáció képviseli: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ez a tény jelentősen felgyorsítja az örökletes emlőrák tüneteit mutató betegek genetikai vizsgálatát.

A BRCA2 génszekvencia elemzése, a mutáció c.9096_9097delAA kimutatása

Mikor kell átadnom a BRCA1 és a BRCA2 mutációk elemzését?

A Nemzeti Rákhálózat - az Országos Átfogó Rákhálózat (NCCN) azt ajánlja, hogy a következő betegeket küldjék genetikai kutatásra:

  1. 45 évesnél fiatalabb, mellrákos betegek
  2. 50 évesnél fiatalabb, mellrákban szenvedő betegek, ha a családnak legalább egy szoros vére van egy ilyen diagnózishoz
  3. Továbbá, ha egy 50 év alatti betegnek rákos rákos megbetegedése van
  4. Ha 50 éves korban az emlőmirigyek többszörös károsodását diagnosztizálják
  5. 60 évesnél fiatalabb mellrákos betegek - ha a szövettani vizsgálat eredményei szerint a daganat háromszor negatív (az ER, PR, HER2 markerek nem expresszálódnak).
  6. Ha bármilyen korban diagnosztizálták az emlőrákot, ha az alábbi tünetek legalább egyike van:
    • legalább 1 közeli rokon, akinek a mellrákja kevesebb, mint 50 év;
    • legalább 2 közeli rokon, akiknek mellrákja van bármely korban;
    • legalább egy közeli rokon az OC-val;
    • legalább 2 közeli hozzátartozója van hasnyálmirigyrákkal és / vagy prosztatarákkal;
    • olyan férfiaknak, akiknek mellrákja van;
    • az örökletes mutációk nagy gyakorisággal rendelkező populációjához tartozik (például Ashkenazi zsidók);
  7. Minden diagnosztizált petefészekrákban szenvedő beteg.
  8. Ha férfiaknál emlőrákot diagnosztizálnak.
  9. Ha a prosztatarák diagnosztizálására kerül sor (a Gleason pontszám> 7-es indexével), ha legalább egy rokon van az OC vagy mellrákban, 50 évesnél fiatalabb korban, vagy ha legalább két rokon van rákos, hasnyálmirigyrák vagy prosztatarák.
  10. Ha a hasnyálmirigyrákot legalább egy, az OC vagy mellrákban szenvedő rokon jelenlétében diagnosztizálják, 50 évesnél fiatalabb korban, vagy legalább két, rákos, hasnyálmirigy- vagy prosztatarákkal rendelkező rokon jelenlétében.
  11. Ha a hasnyálmirigyrák diagnosztizálódnak az Ashkenazi zsidó etoszthoz tartozó egyénben.
  12. Ha egy rokon BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkezik

A molekuláris genetikai elemzést genetikai tanácsadással kell kísérni, amelynek során megvitatják a vizsgálat tartalmát, jelentését és hatásait; a pozitív, negatív és nem informatív eredmények értéke; a javasolt vizsgálat technikai korlátai; az örökletes mutáció kimutatása esetén a rokonok tájékoztatásának szükségessége; a mutációk szűrővizsgálatának és megelőzésének jellemzői, stb.

Hogyan kell átadni a BRCA1 és BRCA2 mutációk elemzését?

Az elemzéshez használt anyag a vér. Genetikai vizsgálatokhoz EDTA-val ellátott csövekkel (lila sapka). Vér adhat az NMIC laboratóriumában, vagy bármely más laboratóriumból hozhatja. A vért szobahőmérsékleten 7 napig tároljuk.

A vizsgálatra külön előkészítésre nincs szükség, a vizsgálat eredményeit nem befolyásolják az étkezés, a gyógyszerek, a kontrasztanyagok bevezetése stb.

A visszanyerés elemzése bizonyos idő után vagy a kezelés után nem szükséges. Az örökletes mutáció nem szűnik meg, vagy megjelenhet az élet során vagy a kapott kezelés után.

Mi a teendő, ha egy nőnek BRCA1 vagy BRCA2 mutációja van?

A patogén mutációk hordozói számára egy sor intézkedést fejlesztettek ki az emlőrák és a petefészekrák korai diagnosztizálására, megelőzésére és kezelésére. Ha az egészséges nők körében időben azonosítják azokat, akiknek génhiba van, akkor a betegség kialakulását a korai stádiumban lehet diagnosztizálni.

A kutatók azonosították a BRCA-hoz kapcsolódó tumorok gyógyszerérzékenységének jellemzőit. Ezek jól reagálnak néhány citotoxikus gyógyszerre, és a kezelés nagyon sikeres lehet.

Ajánlott a BRCA mutációk egészséges hordozóinak:

  1. Havi önvizsgálat 18 év óta
  2. Az emlőmirigyek (mammográfia vagy mágneses rezonancia leképezés) klinikai vizsgálata 25 év óta.
  3. A BRCA1 / 2-génekben a mutációk hím hordozói 35 éves kortól kezdődően az emlősmirigyek éves klinikai vizsgálatát javasolják. 40 évesen ajánlatos a prosztata szűrővizsgálatát elvégezni.
  4. Dermatológiai és szemészeti vizsgálatok a melanoma korai diagnózisa céljából.

Az emlőrákra és a rudára hajlamos hajlam.

Gyakran a BRCA1 / BRCA2 mutáció hordozóinak kérdése van - átadták-e minden gyermeknek, és milyen genetikai okai vannak az emlőrák örökletes formájának? A károsodott génnek az utódoknak történő továbbításának esélye 50%.

A betegség egyaránt örökölte mind a fiúk, mind a lányok. Az emlőrák és a petefészekrák kialakulásával kapcsolatos gén nem található a nemi kromoszómákon, így a mutációs hordozó valószínűsége nem függ a gyermek nemétől.

Ha több generációban mutáció érkezik a férfiakon keresztül, akkor nagyon nehéz elemezni a törzskönyveket, mivel a férfiak ritkán kapnak emlőrákot még génhiba esetén is.

Például: a fuvarozók voltak a nagyapja és a beteg apja, és betegségük nem nyilvánult meg. Arra a kérdésre, hogy van-e bármilyen rákos megbetegedés a családban, az ilyen beteg negatívan válaszol. Az örökletes daganatok egyéb klinikai tüneteinek hiányában (a korai életkor / daganatok sokasága) a betegség örökletes összetevőjét nem lehet figyelembe venni.

Ha BRCA1 vagy BRCA2 mutációt észlel, akkor ajánlott az összes vérrokon vizsgálata is.

Miért fontos figyelembe venni a genetikai kutatások etnikai gyökereit?

Számos etnikai csoportnak, amelyet saját gyakori mutációi jellemeznek. A téma mélységének megválasztásakor figyelembe kell venni a téma nemzeti gyökereit.

A tudósok bebizonyították, hogy néhány jelentős nemzetiségű mutáció (ún. „Alapító hatás”) néhány nemzetiségre jellemző. Tehát a szláv eredetű orosz betegek populációjában a BRCA1 kimutatott patogén variánsainak legfeljebb 90% -át csak három mutáció képviseli: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Ez a tény jelentősen felgyorsítja az örökletes emlőrák tüneteit mutató betegek genetikai vizsgálatát.

És végül egy vizuális infographic "Örökletes mell és petefészekrák szindróma". A szerző Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., a Molekuláris Onkológia Tudományos Laboratóriumának FSBI „N. NN Petrova "Oroszország Egészségügyi Minisztériuma.

A szerző publikációja:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
Laboratóriumi kutató a szövetségi állami költségvetési intézmény molekuláris onkológiai tudományos laboratóriumában „N. NN Petrova "Oroszország Egészségügyi Minisztériuma

Mutációk a BRCA1 és BRCA2 génekben (8 pont)

A teljesítési határidő

Az elemzés 3 napon belül elkészül (kivéve a bioanyag felvételének napját). Az eredményeket e-mailben kapja meg. azonnal küldje el.

Határidő: 3 nap (kivéve a bioanyag felvételének napját)

Előkészítés az elemzéshez

A 24 órás zsír és sült ételek korlátozása, az alkohol és a nehéz fizikai terhelés megszüntetése, valamint röntgen, fluorográfia, ultrahang és fizikai terápia.

4 órával a véradás előtt, nem eszik, csak tiszta vizet inni.

Beszéljen orvosával az Ön által szedett gyógyszerekről és annak szükségességéről, hogy megállítsa őket.

Örökletes emlőrák és petefészekrák. A gének mutációinak vizsgálata BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Legalább 3 órával az utolsó étkezés után. Gáz nélkül iszol vizet.

A nőknél a leggyakoribb rák diagnosztizálása a mellrák (BC). A petefészekrák (OC) az onkológiai nőgyógyászati ​​halálesetek legfőbb oka a betegség korai szakaszában bekövetkezett aszimptomatikus lefolyása miatt (a betegség 80% -át a betegség III-IV. Stádiumában észlelik, amikor a kezelés hatékonysága rendkívül alacsony).

Az emlőrák és az OC korai felismerésének egyik hatékony megközelítése az örökletes formák molekuláris genetikai meghatározása. Ez a tanulmány lehetővé teszi, hogy megerősítsük a rákos örökletes hajlamot és olyan csoportokat alakítsunk ki, amelyeknél nagyobb a kockázata a mellrák és a petefészekrák kialakulásának a patogenetikailag rák megelőzésére és / vagy a rák korai diagnózisára a fejlődés kezdeti szakaszában. Ez lehetővé teszi a gyakoriság jelentős csökkentését és az időben történő kezelés eredményeinek javítását.

Tanulmányi célok:

  • Családtörténet (a betegséget a legközelebbi rokonságban észlelték).
  • A betegség korai (legfeljebb 40 éves) korban van.
  • Egy tumor atípusos vagy többféle formája.

A vizsgálat eredménye: ha a mutációt nem találjuk, az "Eredmény" oszlopban a "Nem észlelt", a mutáció detektálása esetén "Detektált". A "Referenciaértékek" oszlopban ez a paraméter az "Nem észlelt" érték.

Kutatási módszer: a megfelelő genetikai lokuszok nukleotidszekvenciájának meghatározása a pirozekvencia módszerével a Qiagen (Németország) cég reagenseivel és berendezésével.

"[" serv_cost "] => string (4)" 3790 "[" cito_price "] => NULL [" szülő "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => tömb (1) < [0]=>tömb (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Vér EDTA-val" >> ["belül"] => tömb (1) < [0]=>tömb (5) < ["url"]=>string (46) "prémium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["név"] => string (55) "Prémium osztály (30+ nőknek) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "41470" ["opisanie"] => string (2303) "

Ez a program a 30 éves és idősebb nők számára készült átfogó laboratóriumi vizsgálat részét képezi annak érdekében, hogy kimutassa a különböző szervek és testrendszerek rendellenességeit, amelyek elsősorban a korcsoportra jellemzőek: teljes vérszám, a gyulladás biokémiai markerei, a májfunkció diagnózisa és a szív-érrendszeri betegségek. rendszer, vese, pajzsmirigy, gyomor, hasnyálmirigy, bél, 2. típusú cukorbetegség, ateroszklerózis kockázata, nemi hormonok vizsgálata, statisztikai vizsgálat különböző vitaminok, az immunrendszer állapotának értékelése allergiás betegségekben, parazita betegségekben, tumor markerekben; genetikai hajlam a terhességi szövődményekre, trombózisra, mell- és petefészekrákra.

Tanulmányi célok:

  • a 30 év feletti nők kiterjesztett profilaktikus vizsgálata.

Felhívjuk a figyelmet arra a tényre, hogy a kutatási eredmények értelmezése, a diagnózis és a kezelés előírása a szövetségi törvény szerint, amely a 2011. december 21-i, az állampolgári egészségvédelem alapjairól szóló, 323. sz.

"[" catalog_code "] => string (6)" 300142 ">>>

BRCA1 és BRCA2 génmutációk

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak tesztelése a "Molekuláris genetikai diagnózis javítása az Orosz Föderációban" program keretében történik a fejlett petefészekrák rákos érzékenységű ismétlődésében szenvedő betegeknél.

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációinak epidemiológiája

A BRCA mutációk előfordulásának gyakorisága a populációban 1: 800-1: 1000, míg a földrajzi elhelyezkedés és az etnikai csoport függvénye. A petefészekrákban a BRCA 1/2 gén mutációit az esetek 10-15% -ában detektálták.

A mutációk szerepe a BRCA1 és BRCA2 génekben

A BRCA1 / 2 gének a szuppresszor gének csoportjába tartoznak, amelyek részt vesznek a kettős szálú DNS törések homológ javításában.

A klinikailag szignifikáns mutációk jelenléte a BRCA1 vagy BRCA2 génekben az e gének által kódolt fehérjék működésének elvesztését eredményezi, aminek következtében megzavarják a kettős szálú DNS törések fő mechanizmusát. Az alternatív javítási útvonalak (BER, NHEJ) nem képesek teljesen kiküszöbölni a DNS elsődleges struktúrájában fellépő számos hiba (genom instabilitás) felhalmozódását, ami bizonyos malignus tumorok (mellrák, petefészekrák, prosztatarák, hasnyálmirigyrák) fokozott kockázatát eredményezi ( 1. ábra).

A BRCA1 és BRCA2 mutációk azonosítása

* nem szerepel a programban

A BRCA1 / 2 mutációk esetén a PARP inhibitor olaparib alkalmazása hatékony kezelési stratégia. Abban az esetben, ha a PARP enzim blokkolódik, a sejtek nem tudják hatékonyan javítani az egyszálú töréseket. A DNS replikáció során ezek az egyszálú törések kettős szálúvá válnak. A BRCA1 / 2 mutáció esetén a kettős szálú törések felhalmozódása a tumorsejtek szelektív halálához vezet.

A petefészekrák előrehaladása az alábbi kritériumok bármelyikének a jelenlétét jelenti:

  • A CA-125 növekedése, amelyet legalább 1 hetes időközönként ismételt elemzéssel igazoltak (marker relapszus):
    • kétszer olyan magas, mint a norma felső határa, ha korábban a normál tartományon belül volt;
    • kétszer olyan magas, mint a kezelés során rögzített legalacsonyabb értéke, ha a CA-125 normalizálása nincs rögzítve.
  • Klinikailag vagy radiológiailag igazolt progresszió.
  • A növekedést klinikailag vagy radiológiailag igazolják a progresszió.

A platina-érzékeny a relapszusnak tekinthető, amikor a szabadon tölthető intervallum (a platina gyógyszer utolsó injekciójától számított intervallum) időtartama több mint 6 hónap.

  1. A molekuláris genetikai tesztelés eredményei alapján a terápia kiválasztására vonatkozó személyre szabott megközelítés javítja a petefészekrák kezelésének hatékonyságát:
    • A klinikailag jelentős BRCA1 / 2 mutációk lehetővé teszik a betegek azonosítását, akiknél a PARP-gátló kezelés a leghatékonyabb (olaparib);
    • A BRCA1 / 2 mutációk jelenléte lehetővé teszi a különböző kemoterápiás kezelések hatékonyságának előrejelzését.
  2. A BRCA státuszának ismerete lehetővé teszi a betegség prognózisának pontosabb meghatározását.
  3. A BRCA1 / 2 mutációk kimutatása a petefészekrákban szenvedő betegeknél meghatározza a rokonok vizsgálatának szükségességét a BRCA1 / 2 mutáció egészséges hordozóinak azonosításához és a rosszindulatú daganatok diagnózisának biztosításához a kezelés leghatékonyabb szakaszában.

Figyelembe véve az előfordulási gyakoriságot, amikor az orosz lakosságban a „Molekuláris genetikai diagnosztika javítása az Orosz Föderációban” mutációs paneljét választották, a petefészekrákos betegek a leggyakoribb mutációkat választották (lásd 1. táblázat).

1. táblázat: A petefészekrákban szenvedő betegek leggyakoribb mutációi.

A gyakori mutációk negatív vizsgálati eredménye nem garantálja más mutációk hiányát ezekben a génekben. Ha a páciens előzményei (mellrák, stb.) Egy másik rosszindulatú daganatos betegségben szenvednek (családi emlőrák, mellrák, petefészekrák, prosztatarák, hasnyálmirigyrák stb.), Klinikai konzultációt ajánlottak. Genet.

A petefészekrákban szenvedő betegek minőségi ellátásának biztosítása érdekében fontos, hogy a kezelési rend kiválasztásában résztvevő valamennyi szakember kölcsönhatásba lépjen.

A betegek érdekében a Program keretében többféle biológiai anyagot lehet küldeni: tumorszövetet (szövettani egységet) és / vagy egészséges szövetet (vér vagy szövettani egység). Azonban csak a "tumor + egészséges szövet" kombinációja lehetővé teszi a BRCA génmutációk teljes spektrumának azonosítását (ha látható), és meghatározza azok természetét (örökletes vagy szomatikus), ami nagy jelentőségű a betegek és rokonai orvosi genetikai tanácsadásában.

Csak egészséges szövet (például vér) küldése BRCA vizsgálatra csak csíravonal-mutációkat tár fel; A tumor és az egészséges szövet küldése lehetővé teszi, hogy azonosítsák és szaporodjanak és szomatikus mutációikat a természetük meghatározásával. A BRCA-gének szomatikus mutációi 6-8% -ban kimutatták a nagyfokú malignitású serous OC-ok eseteit, és a BRCA-val összefüggő petefészekrák esetek legalább 20% -át teszik ki. A szomatikus mutációk meghatározzák a kezelés természetét és taktikáját is.

Javasoljuk, hogy mind a beteg daganatos anyagát, mind az egészséges szövetet (vér) egyidejűleg a BRCA vizsgálatra küldjék. Ez a megközelítés lehetővé teszi a BRCA-val összefüggő petefészekrák eseteinek a maximális érzékenységgel történő kimutatását, valamint a mutáció csírázási vagy szomatikus természetének meghatározását, amely fontos lehet a betegek rokonainak további diagnózisa szempontjából.

  1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
  2. EN Imyanitov. Gyakorlati onkológia. 2010-ben; T.11, No. 4: 258-266.
  3. Lyubchenko L. N., Bateneva E. I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyanina A. S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V..A., Nasedkina TV, Portnoy S.M. Örökletes emlőrák és petefészekrák. Malignus daganatok. 2013 (2): 53-61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
  4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Ősz: 41-45.
  5. LN Lyubchenko, E.I. Bateneva. Orvosi és genetikai tanácsadás és DNS diagnosztika az örökletes érzékenységre az emlő- és petefészekrákra. Kézikönyv az orvosoknak. M.: IG RCRC, 2014. 64 p.
Jelentkezzen be
az adatbázisba

Ahhoz, hogy az anyagot elküldje a diagnózisnak, regisztrált felhasználónak kell lennie. Ha már rendelkezik felhasználónevével és jelszavával, az újraregisztrálás nem szükséges.

Ha új felhasználó vagy, kérjük, látogassa meg a regisztrációs eljárást.

BRCA ANALÍZIS

A VAGY 1-es és 2-es KÖRNYEZET GENETIKAI ANALÍZE

A BRCA 1 és a BRCA 2 olyan humán gének, amelyek a tumor gátlóként ismert gének egy csoportjába tartoznak. A normál struktúrában a BRCA 1 és a BRCA 2 biztosítja a sejtek genetikai anyagának (DNS) stabilitását, és segít megelőzni a kontrollált növekedést. Ezen gének mutációi a petefészek és az emlőrák öröklődő formáinak kialakulásának kockázatával járnak.

A mellrák elemzése - a BRCA 1 gén - a nyilvánosság számára ismert, mivel az amerikai színésznő, Angelina Jolie közelmúltbeli cselekedetei és kijelentései miatt - és mindenképpen Angelina Jolie Voight - "Jolie gén" génjének nevezik. A BRCA 1/2 vérvizsgálatával detektált specifikus BRCA1 gén mutációja miatt a filmcsillag 87% -os kockázata volt az emlőrák áldozatává válásának és a petefészekrák 50% -ának. Jolie úgy döntött, hogy a kettős maszkómiát (mindkét mellet sebészileg eltávolította), hogy ne maradjon a Damokles kard alatt. Emlékezzünk vissza Angelina Jolie Marshallin Bertrand anyjára, aki 2007-ben halt meg a petefészekrákban, és az utóbbi időben meghalt az emlőrákban és nagynénje, Marchelyn nővérében. A helyzet kétségtelenül kétértelmű és nem teljesen motivált, de mégis létrejött egy precedens.

Egy nő életében a mell- és petefészekrák kialakulásának kockázata jelentősen megnő, ha káros mutációkat örököl a BRCA 1 vagy a BRCA 2 génekben, és ennek a nőnek fokozott kockázata van e betegségek kialakulásának korai életkorában (a menopauza előtt), és gyakran több közeli hozzátartozója van, akik hasonló diagnózis volt. A BRCA 1 gén káros mutációi szintén növelhetik a méhnyak, a méh, a hasnyálmirigy és a vastagbél rák kialakulásának kockázatát.

PROMOTION
2017. március 20-tól!

Kedvezmények, ha átadod az elemzést:
2 fő - 15%
3 fő - 20%
4 főtől - 25%

A BRCA 2 gén káros mutációi tovább növelhetik a hasnyálmirigyrák, a gyomor, az epehólyag és az epe-rák és a bőr kockázatát. Az ilyen mutációval rendelkező férfiaknál is nagyobb az emlőrák kialakulásának kockázata. Emellett a BRCA 1 vagy BRCA 2 gének káros mutációival rendelkező férfiaknak fokozott kockázata lehet más ráktípusok - hasnyálmirigy, herék, prosztatarák - kialakulására.

Az „örökletes petefészek- és mellrák szindróma” örökletes betegség, melyet a megnövekedett genetikai kockázat okoz, leggyakrabban 50 éves korig. A vizsgálatok azt mutatják, hogy az emlőrák és a petefészekrák esetek 10% -a ezekben az esetekben a 2 gén bármelyikének - BRCA1 és BRCA2 - változásainak köszönhető. Ezek a gének az apától vagy az anyától szerezhetők be. A BRCA ANALYSIS kimutatja a mutációk jelenlétét ezekben a génekben, így lépéseket tehet a rák kialakulásának valószínűségének csökkentésére.

BRCA ANALÍZIS

A BRCA1 vagy BRCA2 gének káros mutációjához kapcsolódó onkológia valószínűsége a legmagasabb az emlőrákos esetek több családjában, mind a petefészek-, mind a mellrákos esetekben, ha egy vagy több családtagnak két primer rákos foka van. Azonban ezekben a családokban nem minden nőnek van káros mutációja a BRCA1 vagy BRCA2 génekben, és nem minden rák ilyen családban kapcsolódik ezekben a gének mutációiban. Emellett nem minden nő, aki mutációkat mutat a BRCA 1 vagy BRCA 2 génekben, emlő- és petefészekrákot alakít ki. Ha egy mellrák teszt pozitív, számos lehetőség van arra, hogy egy személy kezelje ezt a kockázatot.

BRCA ANALÍZIS
NEGATÍV


A genetikai vizsgálat előnyei nyilvánvalóak, függetlenül attól, hogy a BRCA 1/2 teszt pozitív vagy negatív eredményt mutat-e. A negatív eredmény előnye, hogy megkönnyebbülést ad, és elutasítja a további alapos vizsgálat vagy beavatkozás szükségességét. A pozitív teszt eredménye kiküszöböli a bizonytalanságot, és lehetővé teszi, hogy tájékozott döntéseket hozzon a jövőjéről, beleértve a rák kockázatának csökkentésére irányuló megelőző intézkedéseket.

Ahol a BRCA 1 és BRCA 2 GENES MUTÁCIÓJÁNAK KÉSZÜLÉK ELEMZÉSÉRE IRÁNYULÓ

Ha szeretne véradást adni a BRCA 1/2-nak, problémák vannak az emlőmirigygel kapcsolatban, amelyeket meg kell beszélni egy szakemberrel, egyeztetni kell az orvosi központunk onkológus-mammológusával. Szakemberünk diagnosztikát és kezelési rendet állapít meg a vizsgálat, a palpáció, az ultrahang, a szövettani, a citológiai vizsgálat, az anamnézis, a panaszok és érzések részletes beszámolója alapján.

Mell- és petefészek tumor markerek - a BRCA1 és BRCA2 gének mutációja

A BRCA1 és BRCA2 gének mutációja az emlőrák és / vagy petefészekrák egyik lehetséges oka a nőknél.

Szinonimák: BRCA, Breast Cancer Senscbling Genes 1 és 2, Breast Cancer Gene 1 és Breast Cancer Gene 2

A BRCA1 gén és a BRCA2

része az emberi DNS-nek. Változása megnöveli a férfiaknál a nők, a prosztata és az emlőmirigyek rosszindulatú daganatai kialakulásának kockázatát.

A gén a szülőkből örökölt DNS egy része. A gyermek a genetikai információ felét az anya, az apa fele kapja. 20 000 gén van az emberi testben, amelyek mindegyike saját szerepét látja el.

A BRCA1 gént és a BRCA2-t úgy nevezik „tumorszuppresszálónak”, szó szerint - elnyomva a daganatot. A BRCA helyreállítja a sérült DNS-helyeket, csökkentve a tumorok kialakulásához vezető mutációk felhalmozódását. A BRCA génmutáció eredményeként a DNS elveszíti a saját hibáinak kijavítását.

5 tény a BRCA1 és BRCA2 génről

  • egy személy már BRCA1 vagy BRCA2 mutációval született, ezt a tényt nem lehet megváltoztatni
  • A gén nem minden hordozója rákot kap
  • a módosított gén az anya és az apa egyaránt örökölhető
  • az a valószínűség, hogy a módosított BRCA-gén átjut a gyerekekre, 50%
  • generációról generációra átadott gén

Mellrák + BRCA1 és BRCA2

Az emlőrákban elkezdődik az emlősejtek, amelyek rosszindulatú daganatot képeznek, szabályozatlan növekedésének és megoszlásának folyamata. A rák különböző módon megjelenhet különböző nőkben. Néhány évre a daganat csak az emlőmirigyben helyezkedik el, míg mások számára a nyirokmirigyek számára is kiterjed, még mielőtt a mellben lezárnánk.

A nyolc nő közül egy (1: 8) életében egészen a mellrák kialakulásához vezet. Összehasonlításképpen - ugyanaz az esély a szokásos migrén megszerzésére!

Semmi rendkívüli az a tény, hogy a közeli hozzátartozók valakinek rákja van / van, mivel a rákos esetek többsége szórványos, azaz a rákos megbetegedések száma. véletlenszerűen, hibásan keletkeznek. Az emlőtumorok mindössze 5-10% -át különböző gének mutációi okozzák, azaz a gének mutációi. ezeket örökletesnek lehet nevezni. Az ilyen gének száma meglehetősen nagy, ezek közül néhány: BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, CASP8, FGFR2, TNRCP, MAP3K1.

Az ebben a cikkben leírt BRCA1 és BRCA2 gének mutációi körülbelül 500 módon törik és felelősek az örökletes emlőrák 20% -áért.

Gróf. N városában 10 000 nő él, köztük 1250 az egész életükben kifejlődik mellrák kialakulásával. Ha a rák 10% -ában öröklődik, 125 esetben a rák genetikailag meghatározottnak tekinthető. A BRCA1 és BRCA2 gének mutációja 24 esetben „bűnös” lesz. A BRCA-mutáció összesen 10 000-ből minden korosztályból (minden korosztályból, társadalmi státuszból stb.) 24 mellrákos esetet okoz.

A mutált BRCA1 és / vagy BRCA2 gént hordozó nőknél megnövekedett az emlőrák kialakulásának kockázata, de még ez a kockázat sem garantálja a rákot.

Az 1–2 mellrákos közeli rokon nő esetében a betegség kockázata 17–30%, a BRCA1 génmutáció hordozója - 60–90%, BRCA2 - 45–85%. Ebben az esetben a rák fiatalabb korban alakul ki, és a kezelés után nagy valószínűsége van annak, hogy megismétlődik.

A BRCA mutáció női hordozói esetében a mellrák kialakulásának kockázatának kezelésére két fő lehetőség van:

1. korai diagnózis - nőgyógyász vizsgálata, gyakoribb látogatás az orvoshoz, átfogó orvosi vizsgálatok nők számára

  • az emlőmirigyek rendszeres önellenőrzése - havonta 1 alkalommal 20 év után
  • mammográfia 1 évente 40 alkalommal
  • MRI évente 30 alkalommal 30 alkalommal
  • szükség esetén CA 15-3

2. az emlőmirigyek teljes eltávolítása - teljes mastectomia

Mindegyik esetben a döntést csak a nő hozza meg, minden egyes eset egyedi, és minden döntés magában foglalja saját kockázatait és mellékhatásait.

A 10 000 nő közül, akik ugyanabban a városban N dohányoznak, 1160-ban diagnosztizálják a tüdőrákot! És most a kérdés az, hogy hány nő akarja megvizsgálni a BRCA-t, és hányan fognak abbahagyni a dohányzást? Van-e különbség - az a kockázat, amit Ön irányít (dohányzás), és amely a „megtörtént” (öröklés, gének) tulajdonítható?

Az emlőrák kialakulásának kockázatának csökkentésére szolgáló gyakori módszerek:

  • rendszeres ellenőrzések
  • egészséges életmód
  • kiegyensúlyozott étrend
  • 35 évesnél fiatalabb anyaság
  • szoptatás
  • dohányzásról való leszokás, alkohol
  • ne vegyen be hormonális fogamzásgátlót, a hormonpótló terápiát a menopauza során
  • teljes mell eltávolítása

A petefészekrák + BRCA1 és BRCA2

A petefészekrák kockázata egy nőnél körülbelül 2%, és ha a családban betegség van, akkor 4-5%. Ha vannak BRCA1 génmutációk, akkor a petefészekrák valószínűsége eléri a 40-60% -ot, a BRCA2-t - 10-30% -ot (40 évnél idősebb nők esetében). A petefészekrák diagnózisa többféle kutatás kombinációján alapul: nőgyógyászati ​​vizsgálat, hüvelyi ultrahang, laparoszkópia, a medencei szervek CT, tumor markerek vizsgálata - CA 125 és HE4.

BRCA1 és BRCA2 gének mutációja férfiaknál

  • A BRCA1 és 2 génmutáció férfiakra, mind a hordozókra, mind a bizonyos típusú tumorok közvetlen kockázati csoportjaira vonatkozik
  • A BRCA1 mutáció esetében az emlőrák kockázata megnő (0,1-1%), és a prosztatarák kockázata hasonló a populáció kockázatához (azaz nem különbözik)
  • BRCA2 mutáció jelenlétében az emlőrák kockázata 5-10%, és a prosztatarák valószínűsége 20-25%.
  • a férfiak a BRCA1 és BRCA2 gént utódokba helyezik át

A BRCA1 és BRCA2 elemzés jellemzői

  • A vizsgálatot csak a nők és a férfiak szűk kockázati csoportja számára ajánljuk.
  • Az elemzést egy életszakaszban végezzük el
  • A genetikai tesztelés nem tárja fel az összes BRCA génmutációt, hanem csak egy részét.
  • az elemzés értelmetlen a gyermekek számára
  • Az eredmények alapján meg lehet állapítani az emlő- vagy petefészekrák kialakulásának személyes kockázatát (figyelembe véve az összes beteginformációt)

A BRCA1 és BRCA2 analízisei

A laboratóriumban nem minden 500 ismert BRCA1 és BRCA2 mutációs gént vizsgáltak, hanem csak 1-10 (a laboratóriumtól függően). Ezért a vizsgálat eredménye a következő lesz:

  • mutáció nem észlelt (észlelt)
  • mutáció észlelt (észrevétlen)

Ne feledje, hogy minden laboratóriumnak, vagy inkább laboratóriumi berendezésnek és reagensnek van „saját” szabványa. Laboratóriumi kutatások formájában az oszlopban vannak - a referenciaértékek vagy a norma.

Minden esetben az elemzés eredményét egy szakorvos - szülész-nőgyógyász, onkológus, szoptató, genetikus.

Mit jelent az elemzés eredménye?

A BRCA1 és / vagy a BRCA2 génmutáció pozitív vizsgálati eredménye a gének „szerelőjének” hiányát és az emlőrák és / vagy petefészek kialakulásának fokozott kockázatát egy nőben, prosztatában és mellben.

A BRCA mutáció hiánya nem garantálja, hogy egy személy nem kap rákot.

A BRCA1 és BRCA2 mutáció genetikai diagnosztikája

BRCA1 és BRCA2 mutációk genetikai diagnózisa.
Az emlőrák kockázatának mértéke a család örökletes hajlamától függ. A mellrákos esetek körülbelül 5-10% -aa DNS-mutációkhoz kapcsolódik.

A mellrák kialakulásának kockázata olyan nő esetében, akinek anyja vagy nővére szenvedett e betegségben, 1,5–3-szor magasabb, mint azoknál a nőknél, akiknek közvetlen rokonai nem voltak emlőrák.

A BRCA1 génmutációk 1,5-2-szer gyakoribbak, mint a BRCA2. A BRCA mutációk valószínűsége magasabb, ha a mellrákot fiatal korban észlelik, és különösen magas, ha az emlőmirigyek kétoldali károsodása van, valamint ha a páciensben vagy közeli hozzátartozóiban diagnosztizálták a petefészekrákot.

A BRCA1 génmutációval rendelkező nőknél a mellrák kialakulásának kockázata az élet során 50-80%, a második mellben a rák kialakulásának kockázata - 40-60%. A petefészekrák kockázata 15–45% (lásd az 1. és 2. ábrát)

A BRCA2-mutációjú nőknek az életében 50–85% -os mellrák kockázata és 10–20% -os petefészekrák kockázata van.

Fontos, hogy az összes emlőrákos eset legfeljebb 70% -a BRCA1 génmutáció jelenlétében és az összes emlőrákos eset 50% -a a BRCA2 mutációban 50 éves kor előtt történjen - fiatal nőknél.

A BRCA mutáció jelenléte kedvezőtlen prognosztikai jelnek tekinthető az emlőrákban. A mell rákos megbetegedése esetén a BRCA1 gén mutációja esetén:

  • infiltratív duktális morfológiai változat. Ez a fajta rák nagyon agresszív formájú. A rákos sejtek nagyon gyorsan terjednek át a vér- és nyirokfolyási rendszerben a nyirokcsomókra, az izmokra, a májra, az ízületekre és a csontokra, a vesékre és a légzőszervekre. Az infiltratív rákban lévő metasztázisok sajátos sajátosságokkal rendelkeznek: latentikusan létezhetnek elég hosszú ideig, anélkül, hogy magukat felfednék, legalább tíz évvel a kezdeti rosszindulatú növekedés teljes eltávolítása után növekedni és szaporodni kezdnek.
  • a tumor alacsony differenciálódásának mértéke. Minél alacsonyabb a sejtek differenciálódása, annál gyorsabban növekszik a daganat és annál előbb metasztázist ad.
  • Az aneuploidia nagy növekedési hányaddal határozza meg a folyamat gyors fejlődését
  • az ösztrogén receptorok és a HER2 expresszió hiánya
  • a p53 gén mutációja, ami megnehezíti a daganat önpusztítását.

Az emlőrákkal ellentétben feltételezzük, hogy a petefészekrák által okozott BRCA kedvezőbb. A BRCA-mutációval összefüggő petefészekrák később, mint a mellrák (40 évnél idősebb) alakul ki. Jellemzője:

  • alacsony fokú differenciálódás
  • papilláris szerózus vagy endometrioid adenokarcinóma
  • p53 génmutáció

Fontos megérteni, hogy a BRCA génekben a mutációk hordozói előbb-utóbb megbetegednek rákkal, ha semmit nem tesznek a betegség és a korai diagnózis kockázatának csökkentésére rendszeres mell MRI alkalmazásával. Tehát a 80 éves kor előtt a mellrák kialakulásának kockázata 72% a BRCA1 mutáció hordozóknál és 69% a BRCA2 hordozóknál. A petefészekrák együttes kockázata 44% és 17%.

De még akkor is, ha a daganatot eltávolították - ez nem oldja meg a problémát. Az első diagnózis után 20 évvel az ismétlődő emlőrák kumulatív kockázata a BRCA1 hordozók esetében 40%, a BRCA2 hordozók esetében 26%.

Az emlőrák előfordulása drámai mértékben nő 30-40 éves korban BRCA1 hordozóknál és 40-50 éves korban a BRCA2 hordozóknál, majd 80 évig állandó marad. A petefészekrák incidenciája 3,6-szer magasabb a BRCA1-es betegeknél, mint a BRCA2-hordozóknál, a 61-70 éves nők körében a leggyakoribb gyakoriság, függetlenül a mutáció típusától.

Az emlődaganatok kialakulásának kockázata mindkét mutáció hordozói esetében nő az első és a második fokú rokonok számának növekedésével, akiknek anamnézisében emlőrák van. Ezzel ellentétben a petefészek neoplazmájának kockázata nem kapcsolódik a családtörténethez.

Link a tanulmányhoz:

Mi a teendő - a BRCA1 és a BRCA2 mutációk genetikai vizsgálata, majd a normális MRI és a megelőző intézkedések pozitív eredménye esetén.

Felajánljuk, hogy feliratkozzon a tudományban megjelenő legújabb és legfrissebb hírekre, valamint tudományos és oktatási csoportunk hírére, hogy ne hagyj ki semmit.